21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（簡稱新生兒篩檢）之檢驗，國健署日前指出費用減免，只要新生兒出生48小時採取微量腳跟血，就可以完成21項新生兒篩檢。國健署簡任技正陳麗娟指出，雖多數疾病的發生率約在萬分之一以下，「但若未經適當治療，有可能造成永久的神經與身體損害後遺症。」
全國新生兒篩檢率達99%以上，國健署公布去年新生兒篩檢發現異常個案數，發現異常個案數3,888人，其中以G6PD（俗稱蠶豆症）個案最多達3,522人。
為何會有蠶豆症？會影響生長發育嗎？是否會根治？又該如何避免生活中可能誘發蠶豆症的危險因子？
黃疸、尿液像可樂...這些症狀恐是「蠶豆症」
蠶豆症是台灣地區常見的遺傳性疾病，大約每100個寶寶就有3個，林口長庚醫院兒童一般醫學科/兒科急診主治醫師吳昌騰，接受《信傳媒》電訪時先解釋，蠶豆症（G-6-PD缺乏症）全名稱為「葡萄糖六磷酸鹽脫氫鋂缺乏症」，為台灣地區最常見的先天性代謝疾病，指出生的小孩缺乏葡萄糖六磷酸鹽脫氫鋂。
為什麼叫蠶豆症？吳昌騰解釋，因為這類病人如果接觸到一些東西，像是吃了蠶豆、接觸到萘丸（俗稱臭丸；樟腦丸）或其他藥物，就會產生紅血球溶血，造成這類病人的尿液比較黃、眼睛比較蒼白等問題。
比較明顯的症狀有哪些？
吳昌騰表示，當患者接觸到一些東西引發溶血的時候，可能可以看到患者的尿液出現暗紅色像可樂的顏色，「很多一開始是看到這個，因為貧血有很多種，一種是溶血性貧血，就是他的紅血球被破壞產生貧血，這個在表現上外觀可以看到小孩子出現蒼白、黃疸的現象。如果外觀沒有什麼症狀，至少尿液可以看到，這個就是家長可以早期發現的部分，然後醫師再從病史上去詢問是否吃到蠶豆、或是穿到舊衣服有萘丸。」
男性比女性容易得！3件事避免誘發蠶豆症
那麼一篩檢發現有蠶豆症要如何治療？是否會根治？
吳昌騰表示，蠶豆症理論上不會根治，「當患者去看病就診時，要提醒醫師有蠶豆症；假設是新生兒篩檢出來蠶豆症的話，醫師就要跟家長衛教小孩有蠶豆症，就要注意生活上一些事。」他也表示，蠶豆症患者終生具有且沒有治療藥物，只能預防發生併發症的可能性。
吳昌騰指出家長要提醒醫師少用紫藥水或引起溶血的藥物，醫師也要提醒家長：
1.患者不能吃蠶豆
2.不要讓患者的衣服或用品接觸到樟腦丸
3.避免磺胺劑及比林類等藥品
患有蠶豆症的人是否會遺傳到下一代？
吳昌騰表示會，「因為是跟X染色體有關，蠶豆症基本上男性得到的比較多，因為男性（XY）就只有一個X染色體，中獎機會比較高；女性（XX）有2個X染色體，女性若帶一個不正常的X染色體，另一個正常的X染色體即會彌補此缺陷，故不易發病或症狀較輕微。」吳昌騰也指出，在台灣客家族群得到蠶豆症的人數比閩南族群多，可能跟基因有關。
國健署：家長勿為保險延後新生兒篩檢
陳麗娟提醒，新生兒篩檢不會影響爸媽為寶寶投保的權益，金融監督管理委員會於2012年即函請各保險公會，針對衛生福利部公告之新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期間規範。國健署也慎重呼籲，請家長切勿為了保險，延後新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，而錯過治療黃金期，也請保險經紀人切勿提供錯誤訊息給家長。
陳麗娟也再次提醒，只要寶寶接受新生兒篩檢，蠶豆症就能及早發現並給予預防，所以在尚未知道篩檢結果前，請不要讓寶寶、衣服或用品接觸萘丸或其氣味，也不要任意服用藥物，以避免溶血性貧血之可能發生。
陳麗娟表示，新生兒先天性代謝異常疾病的症狀在嬰兒階段普遍不明顯，必須藉由「新生兒篩檢」早期發現。「如果接獲篩檢疑陽性之通知，也要儘早讓寶寶接受進一步確認檢查，才能即早治療，不傷害寶寶的健康。」
