隨著醫療科技的進步發展，「精準醫療」成為現代醫學名詞最熱門的關鍵字，但你知道透過基因檢測大數據分析，不只能找出癌症、及早預防，還能分析性格嗎？
台北榮總提出「全基因精準預防醫學」概念，以「精準-預防-個人化」主張，透過人性化的新醫療模式，建構新健康公式－分析基因體質、調整後天因素、加強身體檢查，達到有效預防、健康生活的目標。
台北榮總婦女醫學部精準預防醫學中心主任張家銘表示，「人體健康的關鍵就在基因體，因為人是根據自己的基因密碼建造出來的，所以每個人的身體特性及容易罹患的疾病都不同，預防疾病不再只有靠飲食及運動2種方式。」
那麼究竟北榮是如何分析解密人體的全基因呢？
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母親得乳癌，女兒也一定會得乳癌嗎？
張家銘先解釋，人類基因體中的資訊記錄了個人化健康照護關鍵訊息，而疾病的發生，其實就是由先天基因造成的個人體質，加上後天因素誘發而成。
「透過巨量基因資料庫，一次解密個人所有2萬多對基因中隱藏的個人化身體訊息，提供掌握個人獨特的健康特性及方向，找出容易罹患的疾病，再規劃量身訂製的個人化健康計劃，調整會誘發疾病的後天危險因子或習慣，以預防疾病，或早期偵測病變。」張家銘指出。
他以一名23歲的林小姐為例，「林小姐的母親在50歲的時候得了乳癌，後來檢查是BRCA2的基因，大概終生有13%的機率會得到，這個基因還有一個相似的基因叫BRCA1，這個基因更厲害，70%的機率會得乳癌。」
全基因檢測顯示林小姐也有BRCA2基因異常，不過張家銘表示，有這個基因型不代表就一定會生病，還要考慮後天因素，「我們會提供她個人化健康規劃，幫助她維持健康，譬如說高脂肪食物、肥胖、喝酒，或者最常看到的是情緒壓力等，避免掉後天誘發因素，也協助她提早做檢查，就能讓她把這輩子得乳癌的風險降下來。」
透過「全基因檢測」不只找出癌症風險，還分析出「高敏個性」
張家銘舉另一名70多歲的王先生，一向非常注重養生，「可是這1、2年他腎功能出現不明原因急遽惡化，我幫他做了全基因檢測，發現是G6PD缺乏症（蠶豆症），平常不會有事，但如果用到特定藥物會誘發溶血，造成地中海貧血、尿酸高，他一直在貼止痛貼布，一聽之下馬上知道原因了，因為他蠶豆症再加上這個止痛貼布裡面有一些成分，特別是像水楊酸會誘發他的蠶豆症，造成腎臟變差。」
他也提到另一名罹患BRCA1型乳癌的母親，帶兩個兒子來做全基因檢測，「其中一位不到30歲的兒子做出來也有BRCA1，雖然對男生影響度相對比較小，不過會增加胰臟癌風險。」張家銘提到母親認為兒子不在意，因此請張家銘要用恐嚇的方式、用力跟兒子提到疾病的危險性，「但後來我看到他有一個SLC6A4這個基因，幾乎每個有這個基因變化的人，個性都是高敏感性，所以我沒有用威脅的方式跟他說，因為有些人聽了會有心理陰影，在講的時候要非常小心。」
張家銘表示，後來決定用比較客觀的方式跟兒子提到這個基因，可能會讓胰臟癌的風險會增加，但可以透過改變一些後天習慣降低風險，也會幫他做一個個人化的健康規劃。
「在我看來SLC6A4不是一個壞基因，而是人的特性，有這個基因變化的人個性會比較有高敏感的傾向，雖然很多憂鬱症患者有這個基因，但有些人也發展得很好，因為這種基因讓這個人做事比較小心謹慎，若後天教育、生長環境發展好的話，會讓他變成一個非常內斂成穩的人，但假如讓他往負面情緒發展，會誘發他的焦慮、憂慮情況。」
他強調，假設父母知道孩子有該基因，在教育上就可以朝正向鼓勵的方式，或是自己若知道有該基因型，平時處理自己的情緒時，也可以提早避開一些負面的思考模式等，「這個基因的確是跟心理很有關係，有些憂鬱症其實是可以避免的，當開始鑽牛角尖時就趕快跳出來，提醒自己避開。我會鼓勵大家了解自己的基因，才知道自己身體的獨特性，甚至在跟醫師討論開藥的部分，自己知道越多，越有機會去避開一些問題。」
用次世代定序，一生做一次全基因檢測就夠
張家銘表示，完整型全基因檢測理念與作法與一般基因檢測不同，是將個人基因體資料運用於增進健康的系統醫學，「利用全基因檢測，先將所有基因密碼解開，同步進行單一重大基因及多基因分析，再由專業醫師提供所有重要基因變異說明，經過分析誘發疾病的後天因素，再提供個人化健康規劃及後續體檢項目建議，並提供永續重分析及健康管理基因諮詢服務。」
北榮婦女醫學部部主任陳怡仁也提到，因為大部分身體特性、異常或疾病都與基因有直接或間接關係，「所以全基因檢測的用途，涵蓋預防疾病，或是找出常見的成人疾病包括癌症、心血管疾病、糖尿病、自體免疫疾病、失智症或是查不出原因的病痛等的基因因素，這些基因訊息，可能隱藏重要的預防及治療疾病關鍵。」
北榮全基因精準預防醫學從2019年至今已服務超過500人，自費約3萬元，張家銘表示，第一步先用全球最大的資料庫ClinVar進行比對，該資料庫每週都會更新一次，證據意義強，第二步再用醫院內部資料庫比對，「有些沒辦法確定的部分就告訴民眾，但會再回診重新分析，目前是用次世代定序（Next Generation Sequencing, NGS），一輩子只要做一次就夠，之後就用做出來的基因序列更新比對。」
張家銘強調，疾病的主因大部分都與基因直接或間接有關，「基因會決定代謝、免疫及細胞異常的修復功能，再加上環境因素及後天生活習慣，交互作用之下造成這些文明病。」他也希望以全新的預防醫學概念，讓國人活得更健康，遠離疾病威脅。
