先天異常（congenital malformations or anomalies），其實只是胎兒在胚胎發育過程沒有照著既定劇本發展的結果，其中也有些異常是可以在出生前或後透過治療可以加以矯治的。本文將介紹兩類常見可以經過手術治療恢復健康的先天異常。
裂腹症（gastroschisis）
裂腹症是腹壁發育的異常，使得腹內器官裸露在腹腔之外、浸泡在羊水中。發生率約在每1萬個出生嬰孩中有2-3個，近20年來發生率有升高的趨勢。這類孩子出生後存活率可以超過95%，仍然有1/3的胎兒被人工流產而無法來到世上健康長大。
裂腹症的胎兒很少會合併其他的先天異常，出生後可以經由小兒外科醫師手術讓腹內器官回到腹腔並且修補腹壁的缺損。大多數裸露在外的器官是腸道為主，腸壁離開羊水接觸空氣時間愈長，腸壁的腫脹會讓手術醫師更不容易將它塞回腹腔中。
因此，這樣的孩子需要婦產科、新生兒科及小兒外科醫師協調合作，在孩子離開產道後很短時間內做好初步處置與手術準備，盡量在出生後幾個小時內完成修補手術。雖然聽起來過程很緊張，但是這類孩子經過細心照料後絕大多數都可以健康地長大。歐美有名的女性內衣品牌「維多利亞的秘密」的名模Karolina Kurkova也是這類孩子可以健康美麗成長的一個代言人。
先天性橫膈膜疝氣（congenital diaphragmatic hernia）
先天性橫膈膜疝氣是隔絕胸、腹腔的橫膈膜肌肉由四周往中心聚集的過程發生問題導致的橫膈膜缺損。發生率大約在每2,500個出生嬰孩中有1個，多數發生在左側（85%）。如果橫膈膜有缺損，腹內器官與腸道就會溜進胸腔中壓迫肺臟、影響肺臟發育。部分的孩子在產前的超音波被診斷，其他孩子是在出生後出現呼吸道窘迫後被發現。
國外有部分醫學中心有執行產前的胎兒手術或治療，但國內仍然以出生後的治療為主，整體存活率大約7成，主要造成死亡的原因是無法解決的肺高壓導致心肺衰竭。橫膈膜缺損的修補手術，通常會安排在孩子出生後心肺功能相對穩定後進行。去除腹內器官的壓迫並且修補好橫膈膜缺損後，肺臟還會持續發育到8歲左右，因此孩子未來還是會有健康的肺部功能。
隨著婦產科產前診斷技術的提升，許多的先天異常愈來愈容易在產前被發現。其中有許多都是可以透過矯治手術恢復健康生活。在現代人晚婚且少子化的年代，照顧好每個孩子是我們共同的責任，別輕易放棄這樣特別的孩子！
原文作者為臺北醫學大學附設醫院 小兒外科主任 黃富煥，本文轉載自《北醫附醫健康報》
