現年29歲的重度A型血友病病友林先生，因長期反覆出血導致關節病變，23歲就被醫師宣告膝關節嚴重退化，必須置換人工關節。「關節脹痛時，連走路都變成一場噩夢！雖然醫師有說預防性治療可降低出血機率，但那時每週打3針，整隻手都是針孔甚至黑青，真的讓我害怕，能躲就躲。大學時期住宿舍也因為走路會痛都叫外賣、生活品質很差......」
根據衛福部統計，截至2019年1月，在台灣領取重大傷病卡的血友病病友約有1,200人，血友病人數從2009年的1,161人2到2019年的1,195人， 成長約2.9%，「其實成長幅度並不高，但血友病真的很辛苦，有很多血友病患者會不想再生出血友病的小孩。」三軍總醫院血友病防治及研究中心主任陳宇欽表示。
血友病為什麼可怕？它跟關節病變又有什麼關連？新藥的出現對血友病人又會有哪些影響？
血友病跟關節病變有何關連？
陳宇欽先解釋，血友病因易造成關節或肌肉自發性出血屬重大傷病，是一種「重度出血性疾病」，分為A、B、C三型，A型血友病佔比82.5%最多（缺乏第八凝血因子）、B型血友病次之佔15.1%（缺乏第九凝血因子）、C型血友病佔2.4%（缺乏第十一凝血因子），發病原因主要是X染色體突變導致凝血因子異常，其中2/3為遺傳、1/3基因突變， 並無家族史可追蹤。
那血友病跟關節病變又有什麼關連呢？
陳宇欽指出，血友病依嚴重程度可分為輕中重度，凝血因子濃度越低、越容易自發性出血的關節出血，「正常人的凝血因子濃度為50%以上，重度白血病者小於1%。重度患者通常是在1歲前打預防針時發現瘀青，或是沒有特別碰撞身體也會有瘀青；而輕度的病患反而相對較晚才發現，可能是因為手術時出血不止或拔牙時一個月血都沒止發現的。」
他解釋，且血友病患者反覆出血後，因其血中紅血球裡面的鐵質會沉積，會沉積在關節滑囊膜上，同時也會造成軟骨的受損、進而導致骨頭破壞，「出血最常發生於關節處，影響到踝關節、膝關節、肘關節、髖關節、肩關節，小朋友主要是好發在踝關節，但隨著年齡增長也會漸漸影響到膝關節、肘關節。研究顯示75.6%的血友病病人，會出現一個以上的關節病變，逐漸形成關節變形、萎縮，最後可能得拿拐杖走路或換人工關節。」
一年少挨83次針！「新型針劑」讓病患提高服藥意願達9成
台北醫學大學附設醫院血友病中心主任張家堯指出，根據研究顯示，體內凝血因子濃度若維持1%-5%，可使關節出血次數大幅降低。
「以過往一般型藥物而言，病友需每2-3天施打1次，每年約須施打156針。頻繁的打針次數，不僅讓病友在時間上難以配合，也常因為害怕打針而中斷治療。而目前已有多種長效型第八凝血因子針劑，每年可減少34-83次注射次數，達到一樣的保護力，提供血友病病友更多選擇！」張家堯表示。
而根據臨床觀察，接受長效型凝血因子治療後，重度A型血友病病友的規律預防性治療比率也從5成提升至9成，包含慢性關節、風濕性疼痛、運動耐受性、早晨僵硬症狀皆得到顯著改善，可望未來能幫助病友達到每年1次以下出血次數目標。「台灣自2014年起，預防性治療已納健保給付，但去年11月才正式上路使用，它的價格也沒有原先傳統型的貴，治療條件也變成第一線用藥，病友反應也都很不錯。」
陳宇欽也補充，治療血友病的補充治療是用一種靜脈注射的方式，「1967年瑞典醫師發現『冷凍沈澱品』用藥頻率為每天，但打久發現會產生過敏反應，到後來出現『血漿製劑』但又發現有C型肝炎感染的問題。1990年代基因工程製造，從短效到長效藥物，在安全性上也越來越好，已經不太會產生B肝、C肝或HIV的問題。」
至於新型藥劑是否仍會有其他副作用？陳宇欽表示，「當然還是會怕產生一些抗體，但現在這些新型藥物出現抗體的機率並沒有比原本來的高，整體來說效果還是很好。」
23歲就換人工膝關節...改用新藥行動不再受限
病友林先生也分享，從1歲半開始都是等到關節出現腫脹、痛不堪言時才至急診室打針緩解。高中時開始補充凝血因子，但施打頻率讓他相當懼怕，且因長期反覆出血已讓關節嚴重腫脹，甚至出現退化，到23歲那年不得不接受左膝人工關節置換。
所幸，林先生在接受長效型凝血因子治療後，幾乎沒有再發生突發性關節出血或腫脹的狀況，且可長達5天才施打1次，讓他更有動力落實規律治療。收治林先生的張家堯補充，林先生年紀輕輕就換人工關節實在是不得已的決定。「以一副人工關節平均使用壽命約20年來計算，代表林先生未來至少還要進行2-3次的人工關節置換手術，且同一個部位重複手術難度會越來越高，關節出血預防控制實在不能輕忽。」
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陳宇欽也表示，「以現在的環境、從小好好打針注射，就能盡量減少關節出血。因為關節受損跟出血次數還是有關，如果減少到一年出血1、2次，關節就能受到保護到成人階段，而不需要換關節了。」因為維持凝血因子的血中濃度、減少施打次數與降低出血機率，正是未來血友病治療的重點。
