56歲的宗小姐一向身體良好，直到54歲時發生暫時性臉麻與左腳不靈活，近2年來覺得記憶力不如以往。經基因檢測發現，宗小姐帶有NOTCH3基因突變，這才令她了解為什麼她的母親曾發生了2次腦中風，「母親第一次中風也是在50歲左右，8-10年後第二次，腳開始不靈活。」
腦中風是造成全球人口死亡與失能的主要原因，終生發生率是1/6，更是國人10大死因的第2-4位，平均每年奪走1萬多條寶貴的性命。
台北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊，成員包括周邊神經科主任李宜中、神經醫學中心主治醫師廖翊筑及腦血管科主治醫師鍾芷萍，在超過10年的努力後，終於發現在NOTCH3基因上的R544C突變，是台灣人特有的腦中風基因突變，約1%的台灣民眾帶有此基因突變，因而會反覆發生缺血性腦中風以及腦出血，若無適當的醫療處置與及早預防，最後可能導致殘障、失智、或生命提早終結。
「這個突變在台灣有先祖效應，就是由共同的祖先遺傳下來，而在整個台灣一般民眾佔了1%，如果台灣以2300萬民眾來算，就可能有23萬的人帶有這個基因。」李宜中指出。
如何檢測基因突變？有家族史風險就可以來檢測？又該如何及早發現進而預防腦中風？
台灣人特有！有「腦中風突變基因」發病風險增11倍
李宜中解釋，NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死及腦部微小出血，這些病變最終都會影響到腦部功能。
北榮神經醫學中心主任王署君表示，北榮從2006年至2017年這10年間診斷近200例因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病的病友中，平均發病年齡是56.8歲，但範圍可從20歲年輕人發病到86歲都有可能。「在疾病確診時，近8成的病友已發生阻塞性腦中風，4成6的病友已有智能缺損，近2成的病人有情緒精神變化，1成6的病友已發生腦出血。「值得注意的是，2/3的病友具有腦中風或失智症的家族病史。」
為進一步瞭解NOTCH3基因R544C突變對於台灣民眾發生腦中風的影響，北榮神經基因疾病研究團隊，檢測7千餘例各年齡層一般成人民眾，與800例腦中風病友的NOTCH3基因R544C突變，發現約1%的台灣民眾帶有此基因突變。李宜中指出，「統計分析結果顯示，攜帶有NOTCH3 R544C突變會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。」
帶有突變基因，該如何預防腦中風？
問到是否是東方人比西方人容易得到腦中風？
李宜中指出，因為東方人跟西方人飲食文化跟生活習慣不同，發生腦中風的種類跟機會也不同，「像東方人比較容易發生出血性腦中風，在西方人比較容易發生缺血性腦中風，但是今天主題指的是小血管阻塞性的腦中風，這個在西方人因為沒有這樣的因子，可能相對比例比台灣少許多。」至於小中風的男女比例則差不多。
至於得知帶有NOTCH3基因R544C突變後，要如何提早預防？
李宜中表示，因為一般發生腦中風是多因子的問題，預防方法包括避免三高、規律運動、水份攝取夠，「當你知道自己是容易發生中風的體質，對於這些事情的規範和努力，程度可能會更高，甚至可以提早服用預防中風的藥物，都可以使中風延後發生或不發生。」
他也提到，這10多年來已有好多位帶有R544C突變攜帶者，可能發生過一次小中風，之後控制良好，「可能到80多歲都還可以自己看診、對答良好，如果越早了解這個體質，對於人生軌跡可以有更好的改變。」
李宜中也進一步指出，得知有腦中風突變基因後，要跟醫師做良好的配合，「1%的人帶有這個基因，其實在以前很多人都覺得年紀大、變得比較不聰明、走路比較慢、身體比較退化都覺得理所當然，其實慢慢藉由基因醫學的發現，可以了解到有些人的弱點在哪，知道這個弱點是幸運的，如果能在人生的早期找到弱點，就有機會去對付它。」
「換個角度來看，知道這個基因反而可以讓你的生活更健康、更警醒，不過目前的技術還無法治癒。」李宜中也表示，若得知帶有NOTCH3基因上的R544C突變的話，建議遵循以下方式預防腦中風發生，包括：
1. 需要積極的生活
2. 運動
3. 水分補充充足
4. 不暴飲暴食
李宜中指出，這一年多來，宗小姐確實與醫師配合，按時服藥、注意飲食，保持運動的習慣，身體狀態穩定良好。
醫：及早檢測就能提早20年預防腦中風
要如何檢測基因突變的部分？
李宜中解釋，僅單純做基因檢測就好，「若要檢測整個NOTCH3基因會比較困難，但如果要檢測1個突變點的話就變得相對簡單。」他也提到，目前北榮神經內科有開設NOTCH3基因上的R544C基因檢測項目，民眾若有興趣可以跟相關醫師詢問，目前自費檢驗費用約2,200元。
李宜中也提到，有基因突變的話，好發的年齡比較低。「在這群帶有基因突變的病人，他發病年齡是56.8歲，比一般印象中70、80歲發生的狀況提早許多，所以要預防可能要更早，也許是30歲就要開始注意。」
是否要有家族史風險、有出現症狀才能檢測？
李宜中表示，「有一類人是最高危險性，就是家族有多成員發生過多次中風，或是有多成員發生過血管性失智症，因為有些人發生中風不一定是影響手腳，可能影響到智力，1次、2次、3次都是以失智症來表現，像這類病友或是民眾也許就要考慮來做檢測。」但李宜中也表示，在之前研究過程發現，有1/3的帶原者沒有家族病史，是自發性突變，或是遺傳給他的前輩是因為有更嚴重的疾病，把這件事掩蓋住。「每個人對自己健康期許不同，可以來做不同程度的選擇。」
他進一步指出，每個人對健康的想法不同，但隨著科技進步這種概念想法應該會越來越普遍，算是個人精準預防的概念。不過李宜中也提到，一般這個檢測還是不鼓勵未成年者做，「因為相同一件事情有些人是以積極面來看，希望活得更好，有些人是消極面來看，認為自己運氣差而什麼都不想做，所以通常還是希望是成熟的心靈來做這樣的檢驗。」
此研究成果已於今年1月7日發表在神經醫學界頂尖學術期刊「Neurology」，並被台灣腦中風學會評定為年度優秀論文獎特優。此項研究成果不但揭露了台灣民眾發生腦中風的重要病因，也提供了提前預防發生腦中風的可能性。李宜中指出，「如果能在中風發現之前就了解誰帶有這個基因，攜帶者也許在30歲、提早20年就來準備預防這個基因導致的腦中風。」
